Nusinersen - obiecujący lek do terapii genowej
6 października 2016, 10:34Rdzeniowy zanik mięśni to rzadka choroba, wskutek której dochodzi do postępującego upośledzenia mięśni szkieletowych. Dzieci z najcięższą postacią tej choroby nie są w stanie ani stać, ani siedzieć i zwykle umierają przed 2. rokiem życia. W ostatnim jednak czasie niektórzy rodzice takich dzieci opublikowali filmy, na których widać, jak ich pociechy samodzielnie siedzą, a nawet chodzą przy pomocy drugiej osoby
Skąd wziął się koronawirus 2019-nCoV? Jeśli nie znajdziemy źródła, epidemie mogą się powtarzać
5 lutego 2020, 12:01Daszak i grupa Shi od 8 lat badają nietoperze zamieszkujące chińskie jaskinie. Poszukują u nich wirusów. Dotychczas przebadali ponad 10 000 nietoperzy i 2000 przedstawicieli innych gatunków zwierząt. Odkryli około 500 nieznanych wcześniej koronawirusów, z których około 50 jest podobnych do SARS. Naukowiec ma nadzieję, że w końcu uda się znaleźć źródło 2019-nCoV.
Dieta ketogeniczna pomaga w kontrolowaniu wielotorbielowatości nerek
8 stycznia 2024, 12:18Randomizowany test kliniczny wykazał, że dieta ketogeniczna pozwala na kontrolowanie wielotorbielowatości nerek. Bardzo się cieszę z wyników. Mamy tutaj pierwszy dowód wskazujący, że torbiele nie lubią stanu ketozy i nie rozrastają się, mówi Thomas Weimbs z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Santa Barbara. Wielotorbielowatość nerek (PKD) to uwarunkowana genetycznie choroba, która powoduje silne bóle, obniża jakość życia i może prowadzić do zniszczenia nerek, a zatem do konieczności dializy lub przeszczepu.
Odstrzał nie pozwala kontrolować raka pyska diabła tasmańskiego
5 października 2011, 08:00Wybiórczy odstrzał nie pozwala kontrolować rozprzestrzeniania zakaźnego raka pyska u diabłów tasmańskich (Sarcophilus harrisii). Raport na ten temat ukazał się właśnie w piśmie Journal of Applied Ecology. Jego autorami są dr Nick Beeton z Uniwersytetu Tasmańskiego oraz prof. Hamish McCallum z Griffith University.
W Europie zadomowił się groźny tropikalny pasożyt
29 sierpnia 2018, 11:44Schistosomatoza to najpowszechniejsza, po malarii, choroba pasożytnicza na świecie. W zależności od pasożyta, którym człowiek został zarażony, mogą wystąpić różne objawy od gorączki, bólu brzucha i biegunki, po zapalenie rdzenia kręgowego, krwawe wymioty, zapalenie nerek, nadciśnienie płucne czy śmierć
CDC ostrzega przed paraliżującą dzieci chorobą podobną do polio. Spodziewany wzrost zachorowań
5 sierpnia 2020, 09:20Amerykańskie CDC (Centra Kontroli i Zapobiegania Chorobom) ostrzegają przed spodziewanym jesiennym wzrostem zachorowań na paraliżującą dzieci podobną do polio chorobą o nazwie zwiotczające zapalenie rdzenia kręgowego (AFM). Od 2014 roku co dwa lata pod koniec roku dochodzi do gwałtownego wzrostu liczby przypadków.
Gen choroby marmurowych kości
11 lipca 2008, 09:18Grupa włoskich naukowców z Narodowego Komitetu Badań w Mediolanie zidentyfikowała gen związany z osteopetrozą, zwaną inaczej chorobą Albersa-Schönberga lub chorobą marmurowych kości. Jest to bardzo rzadka choroba genetyczna kośćca, która dotyka jednego na 100 tys. dzieci (American Journal of Human Genetics).
Twarde dowody na to, że zespół przewlekłego zmęczenia jest chorobą biologiczną
2 marca 2015, 13:18Odkryto unikatowe zmiany immunologiczne u osób na wczesnym etapie zespołu chronicznego zmęczenia (ZPZ). To pierwsze twarde dowody na to, że zespół to choroba biologiczna, a nie jak dotąd sądzono, raczej zaburzenie psychologiczne.
Nowotwory krwi są coraz częściej chorobami przewlekłymi
28 maja 2019, 09:13Dzięki postępowi w leczeniu nowotwory krwi coraz częściej są chorobami przewlekłymi, a pacjenci mogą normalnie funkcjonować; konieczne jest jednak zastosowanie najnowszych terapii – przekonywali w poniedziałek eksperci na spotkaniu z okazji Światowego Dnia Walki z Nowotworami Krwi.
Zidentyfikowano mutację powodującą toczeń rumieniowaty
29 kwietnia 2022, 07:58Nieuleczalna obecnie choroba autoimmunologiczna – toczeń rumieniowaty – jest powodowana przez mutację w genie TLR7, czytamy na łamach Nature. W wyniku mutacji zwiększa się powinowactwo genu do guanozyny i cGMP (cykliczny guanozyno-3′,5′-monofosforan), co powoduje nieprawidłową aktywację TLR7 i wystąpienie w dzieciństwie tocznia.
